纖維類瘤是一種相當少見的腫瘤。雖然本質上是一種良性軟組織腫瘤，但是因為腫瘤本身與正常組織並無明顯的分界，因此手術後常常容易造成腫瘤的復發。對骨腫瘤醫師而言，是一個難處理且複雜的疾病。
別名
中文：纖維類瘤，硬纖維瘤，類結締織瘤
英文：Desmoid tumor，aggressive fibromatosis。『Desmos』在希臘文的意思中，為『tendon-like』，就是如同韌帶一般的。
症狀
纖維類瘤的症狀，病患會在患部摸到相當硬的腫塊。因為腫瘤生長速度較慢，加上位置通常在較深的肌肉處，所以一般不易察覺。若腫瘤持續變大，則會造成病患的活動受限。平均在診斷時，腫瘤體積大小約七公分。
纖維類瘤的生長，有兩種完全不同的特性。第一種情況是會『自我受限』，就是說當腫瘤生長或是復發後一段時間，腫瘤的生長就會停止，但也不會消失，而達到一個穩定的狀態。此時病患也不會有特別不舒服的症狀。
另外一種情況則是腫瘤會不停的生長，持續的破壞原本正常的肌肉組織。這種情況則會造成病患嚴重的功能受損，相當的棘手。
根據法國 Institut Bergonié 的病理科醫師，在 2011年發表在 Joural of Clinical Oncolgy 的一篇回朔性研究中我們可以得知（＊），在追蹤一段時間後，約有百分之五十的病患腫瘤生長會漸漸停止，而有百分之二十的病患甚至腫瘤會稍微縮小，而剩下的百分之三十的腫瘤會持續的長大。
另外一篇京都大學的研究（＊＊），他們收集了11位病患的資料，其中有兩位在追蹤的過程中進行了手術，其他9位中的8位病患，在平均追蹤56個月後，其中的7位腫瘤體積穩定，沒有增大。然而其中的一位，體積卻急速增大到30公分以上！
然而相當遺憾的的，在目前的醫療中，我們並無法利用特定的方法來『猜測』腫瘤未來發展的情況！因此臨床醫師也不易為病患決定『最適當』的治療方法。
＊Prognostic Factors Influencing Progression-Free Survival Determined From a Series of Sporadic Desmoid Tumors: A Wait-and-See Policy According to Tumor Presentation. J Clin Oncol. 2011;29(26):3553-3558.
＊＊Nakayama T, Tsuboyama T, Toguchida J, Hosaka T, Nakamura T. Original article Natural course of desmoid-type fibromatosis. Journal of Orthopaedic Science. 2008;13(1):51-55. doi:10.1007/s00776-007-1187-1.
發生機率
纖維類瘤發生的機會不高。大約一百萬人口中，會有二至四位的病例發生。整個台灣估算，大約會有60～100位病患。在台北榮總骨骼治療研究中心而言，大約六至十二個月個月的門診，可以新診斷出ㄧ位病患。在整個良性軟組織腫瘤中，算是比較少見的。
性別與年齡
纖維類瘤發生在女性的機會較高，大約是男性的二至三倍。若是發生在腹腔的纖維類瘤，病患年齡多發生於青壯年，平均約三十歲上下。但若是發生在肢體處的纖維類瘤，則病患年齡均分在20~60歲之間。
腫瘤位置
纖維類瘤長好發的位置，包括肩部與大腿處。腫瘤特性會沿著肌肉方向侵犯，因此常造成病患的肢體功能受到嚴重的影響。另外有一類的纖維類瘤，好發在腹部肌肉中（Intra-abdominal desmoid tumors），包括腹腔、背部、骨盆與後腹腔中。這些位置的腫瘤，因為初期無症狀加上不易察覺，因此當發現時，體積常常已經相當大了！另外，約有百分之二的病患，纖維類瘤為多發性的，會同時發生在體內的不同位置。
病理學
纖維類瘤的標本，看起來就像是一大顆的『干貝』。裡面充滿著白色、纖維狀的質地，非常的扎實。因此纖維類瘤摸起來相當的堅硬（rock-like）。在顯微鏡下的觀察，纖維類瘤的邊緣常常會浸潤到周邊的肌肉組織或是肌腱中，並不像其他的腫瘤會有一個完整的邊界（margin）。這個特色也就是纖維類瘤手術後復發機會相當高的原因！
病因
纖維類瘤的發生原因，與基因有相當大的關係。其中最重要的關鍵，就是在於影響到 β-Catenin （β 鏈蛋白） 這個蛋白。因此，首先我們在了解其病因之前，我們先來看看β-Catenin 這個蛋白是做什麼？在大多數的情況之下，β-Catenin 會與Cadherin 合作，調節細胞與細胞之間的連結與互動。 然而，為了調控 β-Catenin 在細胞內的濃度，細胞中會有一群複合蛋白包括 APC, axin, GSK3與CK1，會將 β-Catenin 代謝，避免其在細胞內的濃度過高。我繪製了下圖，大家可以有比較清楚的了解。
在了解了 β-Catenin （β 鏈蛋白） 這個蛋白的功能後，我們來看看一個相當有名的 pathway，Wnt pathway。在特殊的生理（胚胎發育、幹細胞於傷口修復之自我更新）或是病理（癌化）的情況之下，會打開所謂的典型 （canonical）Wnt pathway。Wnt接上細胞膜上的受體後，會活化 dishevelled 蛋白，並抑制 β-Catenin 的代謝。因為 β-Catenin 無法被代謝，因此細胞內 β-Catenin 的濃度大量上升，並進入核內與轉錄因子發生作用，而啟發一連串的下游反應。詳細的機轉，可以見下圖。
在了解了 β-Catenin （β 鏈蛋白） 與Wnt pathway 之後，我們就可以來說明纖維類瘤發生的基因問題了。纖維類瘤的基因突變可以分為兩種，第一種為產生 β-Catenin蛋白的基因（CTNNB1，位於染色體 3p22.1）發生突變，因而造成結構太過於穩定的 β-Catenin 而使得 β-Catenin 的濃度增加。這一種的基因突變占所有纖維類瘤的 85 %。
而另外的15%的纖維類瘤，與家族性大腸瘜肉症（Familial Adenomatous Poliposis, FAP）有絕對的關聯，即所謂的 Gardner’s syndrome。根據2008年的研究，有家族性大腸瘜肉症病史之病患，會有10-20%發生纖維類瘤的機率，為一般人的852倍。 此類的病患體內之 APC(Adenomatous polyposis coli) 基因發生突變，此突變為一種生殖性突變，因此是會遺傳的。 APC 一旦發生突變後，功能則會下降，因而導致 β-Catenin 無法被代謝而導致纖維類瘤的發生。此類的纖維類瘤相對於上述 CTNNB1突變之纖維類瘤，會有三個不同的特性：第一、男性較多。第二、年紀較輕。第三、會比較容易發生在腹腔與骨盆之中。
＊Seow-Choen F. The management of desmoids in patients with familial adenomatous polyposis (FAP). Acta Chir Iugosl 2008;55:83–7.
纖維類瘤並不會造成惡性的轉變。但是因為有些纖維類瘤在初診斷時，與低度惡性的纖維肉瘤不論是在影像學或是病理學上，均相當難作為區分。因此有時會在多次復發手術之後，才發現其為低度惡性的纖維肉瘤而非纖維類瘤。
纖維類瘤並不會造成肺部的轉移。
在 2011年發表在 Joural of Clinical Oncolgy 的研究中我們可以得知（＊），有幾項影響纖維類瘤復發的關鍵。在較為寬鬆的單變易分析（univariate analysis）研究中，包括病患年齡小於37歲、腫瘤體積大小大於7公分、腹腔外的位置與手術後存在可視的殘餘腫瘤（macroscopic residual tumor）等，會有較差的預後。然而在嚴謹的多變易分析中（multivariate analysis），僅剩下腫瘤體積與腫瘤位置與預後有相關。
＊Prognostic Factors Influencing Progression-Free Survival Determined From a Series of Sporadic Desmoid Tumors: A Wait-and-See Policy According to Tumor Presentation. J Clin Oncol. 2011;29(26):3553-3558.
纖維類瘤的藥物治療，有下列幾種：
1. 賀爾蒙（雌性激素）治療。在1986年時，科學家首先發現在懷孕的婦女身上，纖維類瘤會較為急速的長大（＊）。一般認賀爾蒙與纖維類瘤的發展有可能的相關性，因此醫學界開始使用賀爾蒙來治療纖維類瘤。依照過往的經驗，發現對於使用過雌性激素的病患，會造成腫瘤體積的縮減，但是卻沒有直接的科學證據。在2006年，由Chicago University 與 Emory university (Geogia) 兩所美國大學發表在 Cancer 的共同研究（40位腹腔外的纖維類瘤病患），證明所有的腫瘤均有表現出 Estrogen Receptor-β。因此可以證明許多的賀爾蒙治療，包括 tamoxifen, selective estrogen receptor modulators (SERMs) 等有其治療的理論基礎。可惜的是，雖然使用賀爾蒙治療有一定的效果，但是約只有百分之五十之病患可以得到腫瘤的控制。
2. NSAID。在1980年代時，美國Denver的外科醫師Waddell WR，偶然發現在使用NSAID治療大腸息肉時。竟然會造成病患纖維類瘤縮小（＊＊）。因此將這個發現發表在當時的 J Surg Oncol. 的醫學期刊中。但是有效果的原因中是不明。一直到後來的研究，才知道原來是NSAID（COX2）會活化 platelet-derived growth factor receptors，進而影響到上述的 Wnt pathway，而達到抑制腫瘤的效果。
＊The desmoid syndrome. New aspects in the cause, pathogenesis and treatment of the desmoid tumor. Am J Surg. 1986 Feb;151(2):230-7.
＊＊ Indomethacin and ascorbate inhibit desmoid tumors. J Surg Oncol. 1980;15(1):85-90.
纖維類瘤的放射線治療可以做為『單獨使用』或是『配合手術』。根據2000年發表在 Cancer 期刊的研究（＊），約百分之七十八的纖維類瘤可以經放射線治療而得到局部的『控制』（非治癒）。雖然有不錯的效果，但是因為病患年齡均較為年輕，臨床醫師會擔心因放射線照射後之後續的問題，因此有時對放射線治療的施行，會較為保守些！
＊Surgery versus radiation therapy for patients with aggressive fibromatosis or desmoid tumors: a comparative review of 22 articles. Cancer 2000.
